Doença de Menkes: relato de caso / Menkes' Disease: case report

Relata-se um caso clássico de doença de Menkes, uma doença neurodegenerativa acompanhada de manifestações sistêmicas, dentre elas aspecto típico do cabelo. O diagnóstico se confirma pelos níveis baixos de ceruloplasmina e cobre no sangue. Os autores trazem uma revisão atualizada, não sistemática, da literatura.

A classical case of Menkes? disease is discussed, a neurodegenerative disease accompanied by systemic manifestations, including a typicalaspect of the hair. The diagnosis is confirmed by low serum levels of ceruloplasmin and copper. The authors bring forth an updated nonsystematic revision of the literature.